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市一院神经内科陈士军明确诊断一例罕见Fahr病例

  5月6日,徐州市一院神经内一科副主任、主任医师陈士军明确诊断一例临床罕见的家族性基底节钙化症(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC,又称Fahr病)病例,经过对症治疗,53岁的周某持续数月的头痛、头胀症状得到缓解,焦虑不安情绪得以稳定,目前患者的生活又恢复平静。

  “数月来,一直被头痛、头胀困扰,来市一院陈主任这儿前,也在全市多家医院就诊,始终查不出头痛的原因,查头颅CT报告也显示‘未见异常’,逐渐加重的疼痛和求医经济花费,使我身心俱疲、几近崩溃。”周某讲述着四处求医无果时的无奈与绝望。

  陈士军主任医师接诊后,详细询问病史,并为患者做全面的体格检查,仔细阅读头颅CT片等辅助检查资料。“患者父亲的长期头痛病史加之父女俩的头颅CT均有两侧基底节对称性大片状钙化,使我忽然联想到数年前在外研修时遇到的一例Fahr病例。”陈主任欣喜地介绍着这一长期困扰父女俩的头痛病因浮出水面时医患如释重负的瞬间。明确诊断出周某头痛的“元凶”后,经对症治疗,头痛等症状很快得到缓解,陈主任反复耐心地向患者解释病情,使患者“知病不惊”,打消了心理顾虑,入院治疗6日后,回归家庭生活。

  据介绍,Fahr病又称为“家族性特发性基底节钙化症”,是一种罕见的遗传性或散发的神经系统疾病,发病率低于1/100万。德国神经病学家Karl Theodor Fahr于1930年首次描述了Fahr的疾病特征。Fahr病临床表现多种多样,常见有头痛、恶心呕吐、头晕、锥体外系症状等,部分患者钙化可早于临床症状数年出现,首发症状包括动作笨拙、易疲劳、步态不稳、言语缓慢、吞咽困难、不自主运动等,发病年龄多集中于30-60岁。经研究,该病在不同家系的不同患者临床表现不同,且在同一家系的不同患者表现也可不同,部分病例可无任何症状或体征,临床表现复杂多样,无形加大了诊断的难度。

  从陈主任处了解到,临床常见因头痛等不适症状前来就诊的患者,除了罕见病如Fahr病以外,还有很多临床常见头痛类型如偏头痛、紧张型头痛等。根据《头痛疾患的国际分类》,头痛主要包括继发性、原发性头痛、颅神经或面不痛等所致头痛。头痛是疼痛的一种表现形式,有时是一种保护性、防御性反射,是向人体传递的一个良性信号,因个人对疼痛的敏感度不同,痛阈差别大。

  陈主任强调,头痛轻度发作时,在不影响工作、生活及学习前提下,建议采用非药物疗法,如安静休息、睡眠、音乐疗法、户外活动等;对于中、重度患者,建议在专科医师的指导下,遵从“阶梯式”止痛方案,及早服用止痛药物,尽快达到止痛效果,减轻痛苦。

  专家介绍:陈士军,徐州市第一人民医院神经内一科副主任、主任医师、教授。

  神经内科专业主任医师,南京医科大学兼职教授。从事临床、科研、教学工作30余年,曾在北京协和医院、北京宣武医院、解放军总医院、上海华山医院、四川华西医科大学等地进修学习。编著《中老年常见病预防保健》,参编《内科诊断治疗学》。主持并完成市级等科研课题4项,参与并完成国家级科研课题1项,获徐州市科技进步二、三等奖及其他奖项6项。为徐州市劳动能力鉴定委员会及医疗事故委员会医学专家,中国睡眠研究会会员,北京神经病学学术沙龙会员。

  专业特长:各种头痛、头晕(眩晕)及睡眠障碍的诊断治疗;脑梗塞(脑血栓)、脑出血治疗与康复;颈椎病、高血压病、眼睑及面肌痉挛的治疗 ;规范化中老年健康保健指导(血脂、血粘度、血压等的干预以及脑血管病的预防);神经内科疑难及少见病的诊断与治疗。

  专家门诊时间:每周三全天

  (韩黎雯 报道)

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