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医疗动态

国际罕见病日:关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上

  欧洲罕见病组织于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日,旨在提高社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。特意选在2月29日这个四年才有一天的日子,就是为了加深公众对“罕见”二字的理解。其后,为了方便纪念,各国统一将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

  2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。

  01什么是"罕见病"?

  所谓罕见病,顾名思义,是指那些发病率极低的疾病。又称为“孤儿病”,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。

  中国目前对罕见病尚无官方定义,更无罕见病患者的权威估算人数。

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  根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。由此推算,就算按照最低发病率,中国的罕见病患者也逾千万。千万级的数字,是不是可以说罕见病的群体也并不罕见呢?

  以上只是理论上冰冷的数字,在现实生活中,白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称相信大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。近年来,随着国家和媒体越来越重视,“人鱼宝宝”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)等被赋予诗意的疾病代称也越来越为大众所了解。不管是直白的名称还是美丽的代称,其实罕见病离我们并不远。而这些文字后面承载的,其实都是罕见病患者难以言说的痛。

  02罕见病的病因

  大约80%的罕见病都是遗传性疾病,其他则是由感染、过敏或环境等原因引起,或是退行性、增生性病变,约70%的遗传性罕见病始于童年。

  每个人身上都会携带缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕见病的宝宝。所以罕见病离你我并不遥远,只要有生命的传承,就有发生罕见病的可能。

  03一图带你认识罕见病

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(来源 | 健康中国 央视新闻微信公众号)

  专家介绍

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  王同友

  儿科副主任、主任医师、正教授

  中国医学救援协会儿童意外伤害专业委员会委员

  中国医促会儿科感染学组委员

  江苏省高评委专家库成员

  江苏省儿科专科联盟急救医学专业委员会委员

  江苏省儿童呼吸肺功能学组委员

  徐州市儿童血液肿瘤学组副组长

  徐州市科技专家库成员

  徐州市医疗损害鉴定专家库成员

  擅长 : 儿童疑难病的诊治,特别是小儿血液、风湿免疫、感染性、神经系统疾病的诊治。曾获省级医学新技术引进奖1项,徐州市科技进步奖1项。

  门诊时间:周三上午儿童罕见病门诊、周五全天专家门诊

  门诊地点:门诊楼(3号楼)1层南区 儿童诊疗中心

  病区地址:病房楼(4号楼)3层

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