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医路领先 | 20岁青年突遭罕见脑炎,徐州一院王暖团队精准诊疗,经验登国际权威期刊

  迷雾重重:20岁青年缘何“一夜之间”认知崩塌?

  20岁,本该在大学校园里意气风发。然而,一位小伙子却在短短一周内出现头痛、发热、记忆力急剧下降,随后性格改变、行为异常、情感淡漠,MMSE评分(简明精神状态检查量表,满分30分,用于评估认知功能):13分/30分,连正常交流和学习都无法进行。

  家人带他辗转求医,一度怀疑是病毒性脑炎或精神心理问题,但常规检查始终找不到明确病因,慕名来到徐州市第一人民医院,找到神经内科三病区主任王暖教授。王暖携团队青年骨干医师赵超、朱来运接诊后,迅速展开系统排查:感染筛查:全部阴性;肿瘤筛查:未见恶性病灶;代谢/中毒:无异常发现;

  常规路径走不通,团队没有放弃,而是将目光投向自身免疫性脑炎——神经系统疑难疾病的重要病因之一。

  关键突破:脑脊液和血清中发现“三重抗体”

  通过CBA检测(基于细胞的检测,是目前诊断自身免疫性脑炎的“金标准”方法,可精准识别患者脑脊液或血清中针对神经细胞表面抗原的自身抗体),团队最终找到关键突破口:

  抗NMDAR抗体:最常见的自身免疫性脑炎相关抗体,可导致记忆、行为和精神症状

  MOG抗体:与中枢神经系统脱髓鞘疾病相关

  抗mGluR5抗体:可影响认知功能

  三种抗体同时阳性,极为罕见!

  与众不同:首例“无癫痫”表型

  更打破常规的是:

  ✅全程无癫痫发作(脑电图无痫样放电);

  ✅影像独特:双侧丘脑+右侧海马细微FLAIR高信号;

  ✅ 表型核心:以重度认知损害为主导。

  这一发现打破了既往认知,王暖教授团队首次提出 “认知损害主导、无癫痫发作”的三重抗体重叠综合征新亚型,为临床识别这类罕见病提供了全新视角。

  精准破局:个体化免疫治疗实现“绝境重生”

  面对三种抗体同时“围攻”中枢神经系统的危重局面,王暖教授团队制定了高强度、多模态、序贯式个体化免疫治疗方案:

  大剂量甲泼尼龙:快速抑制炎症;

  静脉注射免疫球蛋白:中和抗体;

  血浆置换:快速清除自身抗体;

  利妥昔单抗:靶向免疫治疗,从源头抑制产生抗体的B细胞;

  重获新生:从认知崩塌到满分回归

  治疗3周:认知功能显著改善;

  出院时:MMSE评分从入院时的13分恢复至26分;

  4个月随访:MMSE评分达到满分30分;

  同时,抗mGluR5抗体转阴,抗NMDAR及MOG抗体滴度下降,CD4/CD8比值恢复正常,免疫重建良好,小伙子顺利康复,重返大学校园。

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  从临床到国际期刊:让罕见病不再“罕见”

  这一病例的成功诊治,不仅让患者重获新生,更引起了业内专家的广泛关注。为了让更多此类疾病患者能及时获得正确有效的诊疗,王暖、赵超、朱来运团队将这一罕见病例的临床特征、诊断思路和个体化治疗方案进行了系统总结。相关成果最终被国际免疫学权威期刊《Frontiers in Immunology》(JCR1区,影响因子5.9)正式发表,为全球同行识别和诊治此类罕见病提供了宝贵经验。

  硬核实力:神经内科的“罕见病诊疗底气”

  这一病例的成功诊治,是徐州一院神经内科长期深耕神经系统免疫性疾病领域的一个缩影。“罕见病并不罕见,罕见的是我们能否想到它、识别它、战胜它。”王暖教授表示,本例成功得益于对疾病的高度警惕性、规范的诊断流程、及时强效的个体化免疫干预以及多学科协作的有力支撑。

  健康提醒:“记忆力下降”别轻视

  王暖教授提醒,自身免疫性脑炎早期症状多样,常被误认为压力、疲劳或精神心理问题。若出现以下情况,建议及时至神经内科就诊:

  短期内进行性记忆下降(尤其是近事遗忘);

  性格改变、行为异常(如活泼变淡漠);

  新发精神症状(幻觉、妄想);

  不明原因癫痫发作或意识障碍;

  伴有发热、头痛;

  早识别、早诊断、早治疗,是扭转病情的关键。

  供稿 | 李文锦

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